Chiesi España, filial de la biofarmacéutica internacional Chiesi, y la Asociación MPS-Lisosomales España, entidad sin ánimo de lucro que trabaja para dar a conocer las enfermedades lisosomales, han colaborado para impulsar acciones e iniciativas que permitan sensibilizar y dar visibilidad a los pacientes con la enfermedad de Fabry, así como mejorar su calidad de vida.
Concretamente, Chiesi se suma al apoyo a la campaña ’Héroes de Fabry’, lanzada por Fabry International Network (FIN) junto a MPS-Lisosomales. Esta iniciativa pone en valor la fuerza, coraje y actitud de los pacientes que padecen esta patología y anima a dar visibilidad a sus historias en redes sociales.
’’En este mes de concienciación de Fabry, necesitamos más que nunca seguir generando sensibilización sobre esta enfermedad. Se trata de una patología en cierta forma invisible, tanto desde el punto de vista del diagnóstico médico como para la propia sociedad. A pesar del fuerte impacto psicológico que el diagnóstico genera tanto en el paciente como en su familia, y de la carga que la propia enfermedad supone en su vida diaria, sigue existiendo una gran incomprensión de lo que la enfermedad significa para estas personas, y se necesita una mayor empatía tanto por parte del entorno social como laboral’’, ha informado el director de la asociación de pacientes MPS-Lisosomales, Jordi Cruz.
Además, el director ha destacado el Congreso de Fabry, que se celebrará los próximos 16 y 17 de junio en Madrid, y que ’’busca ser un punto de encuentro entre la comunidad de pacientes, así como con los expertos médicos, y generar concienciación sobre esta enfermedad.’’ La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal a-galactosidasa A (el gen GLA). Dichas mutaciones ocasionan la reducción, disfunción o ausencia total de la enzima, ocasionando la acumulación de una sustancia grasa (un lípido llamado globotriaosilceramida), en los lisosomas de las células. Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad. En ausencia de tratamiento, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.
Los signos y síntomas en la enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia, sin embargo, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta algún fallo o disfunción en órganos vitales.
A pesar de la existencia de distintos tratamientos autorizados en esta indicación, las terapias actuales no consiguen revertir por completo la patología y las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
A su vez, desde Chiesi, con el apoyo de MPS-Lisosomales, se ha completado recientemente un estudio cualitativo en pacientes con enfermedad de Fabry a través de entrevistas a pacientes, familiares y representantes de asociaciones de pacientes. El objetivo principal de la investigación ha sido explorar en profundidad la experiencia de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry en relación con su enfermedad, de cara a disponer de un testimonio de primera mano sobre las necesidades reales de esta comunidad.
Fuente: (EUROPA PRESS)
